Analiza biochemiczna tkanki kalusa w osteogenezie niedoskonałości typu IV. Dowody przemijającej supremodyfikacji w kolagenie typu I i III.

Przeanalizowaliśmy tkankę i komórki ze stacjonarnego i szybko rosnącego hiperplastycznego kalusa od pacjenta z osteogenezą niedoskonałości (OI) typu IV i porównaliśmy wyniki z wynikami zwartej kości i fibroblastów skóry o dopasowanym wiekiem schemacie kontrolnym. Zawartość kolagenu i białka w komórce była niska w tkankach kalusa, a kolagen I i III ulegały nadmiernej modyfikacji, o czym świadczy podwyższony poziom hydroksylizyny. Stopień hydroksylacji lizylu był najwyższy w tych regionach, które wyglądały na niedojrzałych w wyniku badania histologicznego. Hydroksylacja lizylu zbliżyła się do normalnego poziomu w kolagenie ze stacjonarnego kalusa i ze środka rosnącego kalusa. Nie obserwowano przemodelowania kolagenu w zwartych kościach lub hodowlach komórkowych (ani fibroblasty skóry, ani komórki kalusa) od pacjenta. Podniesienie poziomu hydroksylizyny w kolagenie u pacjentów z OI ogólnie przypisuje się mutacjom, które opóźniają tworzenie potrójnej helisy. Nasze obserwacje sugerują, że zmienny stopień modyfikacji kolagenu może wystąpić w wyniku mechanizmów regulacyjnych podczas rozwoju kości i naprawy tkanek. Te mechanizmy mogą być wadliwe u niektórych pacjentów z OI, jak widać w tym przypadku z hiperplastycznym tworzeniem się kalusa

Czytaj więcej artykułów medycznych...