Charakterystyka wariantu prekallikreiny, prekalikreiny Long Beach, z rodziny o mieszanym reagującym krzyżowo materiale dodatnim i reagującym krzyżowo z materiałem ujemnym niedoborem prekallikryny.

Przeprowadzono badania prekalikreiny w osoczu w rodzinie z niedoborem prekalikreiny. Troje dzieci nie miało aktywności krzepnięcia, ale około 35% poziomów antygenu, a matka i pięcioro dzieci miało dwukrotnie więcej antygenu prekallikreiny jako aktywność krzepnięcia, co sugeruje obecność dysfunkcyjnej cząsteczki. Niefunkcjonalną postać wariantową prekalikreiny oczyszczono, która nie zawierała aktywności krzepnięcia prekallikreiny. Wariant i normalne cząsteczki były zarówno 80 000 mol wag, immunologicznie nierozróżnialne i skompleksowane podobnie z kininogenem o wysokiej masie cząsteczkowej. Badania ogniskowania izoelektrycznego sugerują różnicę jednej naładowanej reszty aminokwasowej. Wariant był rozszczepiany przez czynnik beta XIIa 200 razy wolniej niż normalna cząsteczka i nie wykryto aktywności amidolitycznej dla odszczepionego wariantu. Te dane i inne obserwacje sugerują, że aminokwas był podstawiony w wariancie w pobliżu końca NH2 łańcucha lekkiego kallikreiny, powodując wolniejsze cięcie przez czynnik beta XIIa i brak aktywności enzymatycznej.

Czytaj więcej artykułów medycznych...