Defekt biosyntezy mitochondrialnego acetyloacetylo-koenzymu A-tiolazy w hodowanych fibroblastach od chłopca z niedoborem 3-ketotiolazy.

Etiologię niedoboru 3-ketotiolazy przypisano defektowi mitochondrialnej tioazy acetoacetyl-CoA, ponieważ aktywność tiolazy acetoacetyl-CoA w pokrewnych materiałach nie jest aktywowana przez K +, właściwość charakterystyczną dla tego enzymu. Przebadaliśmy białko enzymatyczne i biosyntezę mitochondrialnego tioazolu acetoacetyl-CoA, stosując hodowane fibroblasty skóry u 5-letniego chłopca z niedoborem 3-ketioliolozy. Następujące wyniki zostały osiągnięte, (a) Aktywacja aktywności tiolazy acetoacetyl-CoA przez K + była zerowa; (b) Aktywność enzymatyczna nie została zakłócona przez traktowanie przeciwciałem przeciwko mitochondrialnej tioazie acetoacetyl-CoA; (c) Sygnał mitochondrialnego białka tiolazy acetoacetylo-CoA nie został wykryty w analizie immunoblot; i (d) Eksperymenty z użyciem impulsów na fibroblastach skóry, z użyciem [35S] metioniny, nie wykazały włączenia radioaktywności do tego enzymu. Dlatego fibroblasty od tego pacjenta nie miały mitochondrialnego białka tiolazy acetoacetyl-CoA z powodu defektu w jego biosyntezie.

Czytaj więcej artykułów medycznych...