Dziedziczna tyrozynemia typu I. Samoczynna korekcja wady fumaryloacetonazy.

Dwóch norweskich pacjentów z przewlekłą tyrozynemią typu I wykazało> 50% aktywności resztkowej fumaryloacetoksyzy w próbkach wątroby pobranych podczas przeszczepienia wątroby. Charakterystyki enzymatyczne obu pacjentów były porównywalne z cechami normalnej kontroli. Immunohistochemia na skrawkach wątroby od tych pacjentów i od trzech innych norweskich pacjentów z tyrozynemią ujawniła mozaikę immunoreaktywności fumaryloacetailazy odpowiadającej całkowicie lub częściowo niektórym z regenerujących się guzków. To pojawienie się białka enzymu jest prawdopodobnie wywołane procesem chorobowym. Mechanizm ten pozostaje niejasny i może być spowodowany zmianą genetyczną, odzyskaniem translacyjnego matrycowego RNA lub zwiększoną stabilnością nieprawidłowego enzymu.

Czytaj więcej artykułów medycznych...