Hemoglobina Mississippi (beta 44ser —- cys). Badania fenotypu talasemicznego w mieszanej heterozygoty z beta-talasemią.

Hemoglobina Mississippi (HbMS: beta 44ser —- cys) ma anomalne właściwości, które obejmują wiązania dwusiarczkowe z normalnymi łańcuchami beta-, delta, gamma i alfa, oraz tworzenie multimerów o wysokiej masie cząsteczkowej. Podczas gdy heterozygoty dla HbMS są klinicznie i hematologicznie normalne, a nosiciele genu beta + – talasemii w naszej rodzinie mają łagodną niedokrwistość mikrocytarną, proband z HbMS-beta + – talasemią ma poziom hemoglobiny równy 7 g / dl, średnią objętość krwinkową (MCV) ) 68 fl, retikulocyty 2-6%, HbF 18%, zaznaczono anizocytozę i poikilocytozę oraz splenomegalię, wszystkie cechy interferencji talasemii. Przy stresie oksydacyjnym, jej erytrocyty rozwinęły wiele zdyspergowanych ciał Heinza, ale HbMS był tylko nieznacznie niestabilny. HbMS był podatny na degradację proteolityczną w obecności ATP. Nieoczekiwanie ciężkie objawy kliniczne w HbMS-beta +-talasemii mogą wynikać z trawienia proteolitycznego HbMS, a także z nadmiernych łańcuchów alfa charakterystycznych dla beta-talasemii, które łącznie powodują wzrost uszkodzenia komórek, który powoduje fenotyp thalassemia intermedia.Images

Czytaj więcej artykułów medycznych...