Hemoglobina Yoshizuka (G10 (108) a asparagina a) kwas asparaginowy): nowy wariant o obniżonym powinowactwie tlenowym pochodzący z japońskiej rodziny

W trakcie badania w japońskiej rodzinie napotkano nową hemoglobinę, oznaczoną hemoglobiną Yoshizuka. Klinicznie, łagodna anemia występowała u pięciu z sześciu heterozygotycznych osobników, ale nie stwierdzono żadnych innych istotnych nieprawidłowości. Hemoglobina Yoshizuka charakteryzuje się podstawieniem kwasu asparaginowego dla asparaginy w dziesiątej reszcie helisy G w łańcuchu a. Zmniejszone powinowactwo tlenu z prawie normalną interakcją hemu-hemu okazało się być właściwością tej nieprawidłowej hemoglobiny. Reszta asparaginowa G10 (108)? leży w wewnętrznej wnęce cząsteczki tetramerycznej i uważa się, że jej główny łańcuch karbonylowy jest związany z histydyną G10 (103)? w rejonie kontaktu między łańcuchami? – i?. Wydaje się prawdopodobne, że wprowadzenie grupy karboksylowej do centralnego wgłębienia może spowodować interakcje między grupami polarnymi i podstawionym łańcuchem bocznym, zaburzając układ wiązań wodorowych, które przyczyniają się do stabilności kontaktów między podobnymi podjednostkami.

Czytaj więcej artykułów medycznych...