Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej: wcześniej nieopisany defekt genetyczny u człowieka

Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (A-PRTazy) opisano u czterech członków w trzech generacjach jednej rodziny. A-PRTaza jest kodowana przez autosom i mutanty opisane w tym raporcie są heterozygotami dla tego defektu enzymatycznego. Poziom aktywności enzymatycznej w tych heterozygotach był niewłaściwie niski, wahając się od 21 do 37% normy, a nie spodziewanych 50% normy. Badanie różnych właściwości fizycznych i chemicznych A-PRTazy uzyskanych od zmutowanych heterozygot nie wykazało różnic w stosunku do normalnego enzymu. Pacjenci ci nie mają zauważalnych nieprawidłowości w produkcji kwasu moczowego pomimo stwierdzenia, że pacjenci z niedoborem blisko spokrewnionego enzymu, fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, niezmiennie wytwarzają nadmierne ilości kwasu moczowego. Związek między niedoborem A-PRTazy a zaburzeniem metabolizmu lipoprotein obserwowanym w propositus nie został ustalony. Ewentualne przejawy homozygotycznej postaci niedoboru tego enzymu będą wymagały identyfikacji takich osób w przyszłości.

Czytaj więcej artykułów medycznych...