Nowy mobilny element wstawiony do genu alfa-spektraminy: spectrin dayton. Skrócona alfa-spektryna związana z dziedziczną eliptocytozą.

Nonwirusowe retrotranspozony, retroporogeny i krótkie przeplatane elementy jądrowe (SINE) są ruchomymi segmentami DNA zdolnymi do przeniesienia do nowych lokalizacji genomowych, gdzie mogą zmieniać ekspresję genów. Integracja de novo do określonych genów została opisana zarówno w komórkach zarodkowych, jak i somatycznych. Zgłaszamy rodzinę z dziedziczną eliptocytozą i piropoikilocytozą związaną ze skróconym białkiem alfa-widryny. Prezentujemy biochemiczną charakterystykę tego nieprawidłowego białka i wykazujemy, że gen alfa-spektryny jest zakłócany przez mobilny element, co powoduje pomijanie eksonu. Ten element powoduje duplikację miejsca insercji i jest zakończony długim końcem poli-A poniżej wielu konsensusowych sygnałów poliadenylacji. Analiza Southern biot ludzkiego genomowego DNA, przy użyciu tego elementu jako sondy, ujawnia od jednej do trzech kopii na osobę. Ten element nie ma żadnej homologii z żadną wcześniej zgłoszoną sekwencją i dlatego wydaje się być członkiem nowej rodziny elementów mobilnych.Images

Czytaj więcej artykułów medycznych...