Pancytopenia jako zaburzenie klonalne multipotencjalnej hematopoetycznej komórki macierzystej.

Hematopoezę badano u 14-letniej dziewczynki, która miała 2-letnią historię stabilnej bezobjawowej pancytopenii i która była również heterozygotyczna w miejscu strukturalnym dla dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD). Nie było dowodów morfologicznych ani cytogenetycznych na obecność preleukemii ani sugestii anemii Fanconiego. W limfocytach T z owłosionymi erytrocytami skóry i owcy stosunek aktywności G-6-PD A / B wynosił 1: 1. Jednak tylko aktywność typu B stwierdzono w erytrocytach krwi obwodowej, granulocytach i płytkach krwi. Większość erythroid bursts i wszystkie kolonie granulocytów / makrofagów utworzone w hodowli metylocelulozowej pochodziły z nieprawidłowego klonu. Odkrycia te wykazują, że (a) niektóre przypadki pancytopenii to choroby komórek macierzystych, które najwyraźniej rozwijają się klonalnie; (b) krążenie zróżnicowanych komórek pochodzi z tego klonu; (c) pomimo anemii hipoproliferacyjnej, hamowana jest ekspresja in vivo prawdopodobnie normalnych (nieklonalnych) komórek progenitorowych. U tego pacjenta związek między dominacją klonalną a możliwym nowotworem można ocenić prospektywnie.

Czytaj więcej artykułów medycznych...