Wrodzona wada ludzkiej tyreoglobuliny z powodu niskiej ekspresji specyficznego dla tarczycy czynnika transkrypcyjnego TTF-1.

TTF-1 i Pax-8 są swoistymi dla tarczycy czynnikami transkrypcyjnymi, odpowiednio z genów homeo i sparowanych, odpowiedzialnych za rozwój tarczycy oraz ekspresję genu tyreoglobuliny i genu tyropotoksydazy. Jednakże, TTF-1 i Pax-8 preferencyjnie wiążą się odpowiednio z promotorami tyreoglobuliny i promotora tyroeroksydazy. Tutaj badaliśmy pacjenta z wadliwą syntezą tyreoglobuliny. MRNA tyreoglobuliny stwierdzono na bardzo niskich poziomach, podczas gdy stwierdzono, że mRNA dla tloperoksydazy jest bardziej obfite w porównaniu z tkanką kontrolną. Niski poziom mRNA tyreoglobuliny jest spowodowany przez defekt transkrypcyjny z powodu wirtualnej nieobecności ekspresji TTF-1, jak określono za pomocą analizy Northern blot, PCR z odwrotną transkryptazą i przesunięć ruchliwości elektroforetycznej. Poziom mRNA Pax-8 był taki sam w wolu i tarczycy kontrolnej. Wyniki te są pierwszym zgłoszonym dowodem na wady wrodzone z wadą syntezy tyreoglobuliny z powodu niskiej ekspresji specyficznego dla tarczycy czynnika transkrypcyjnego TTF-1. Co więcej, dane te sugerują, że TTF-1 i Pax-8 mogłyby różnicowo regulować transkrypcję tyreoglobuliny i genu thyroperoksydazy.

Czytaj więcej artykułów medycznych...