Wykrywanie częstego polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych w locus ludzkiego beta receptora antygenowego komórek T. Potencjalne narzędzie diagnostyczne.

Nieprawidłowa funkcja limfocytów T jest cechą spektrum dziedzicznych i nabytych chorób. Wykryliśmy częsty polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych w locus ludzkiego łańcucha beta receptora komórek T, który może pomóc w analizie tych zaburzeń. Badanie panelu 18 normalnych osobników, testujących obecność polimorfizmu, wykazało, że stanowi on 36% alleli w tej grupie. Biorąc pod uwagę fakt, że locus łańcucha beta receptora komórek T został zmapowany do chromosomu 7 i że ataksja teleangiektazja (AT) choroby jest związana zarówno z nieprawidłową funkcją limfocytów T, jak i z nieprawidłowościami chromosomalnymi tego samego regionu chromosomu 7, badaliśmy możliwość, że polimorfizm może wykazać połączenie locus receptora komórki T z genem tej choroby. Wykazaliśmy, że mutacja wywołująca AT nie leży w samym locus łańcucha ? i że istnieją wstępne dowody na to, że dwa loci nie były ze sobą ściśle powiązane. Ten polimorfizm może stanowić użyteczne narzędzie do badania innych zaburzeń genetycznych związanych z nieprawidłowościami funkcji komórek T, a także zaburzeń związanych z dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami chromosomu 7.

Czytaj więcej artykułów medycznych...