Zależność między fenotypem apolipoproteiny (a), stężeniem lipoproteiny (a) w osoczu i funkcją receptora lipoprotein o małej gęstości w rodzinnej hipercholesterolemii z powodu mutacji pro664 —- leu w genie receptora LDL.

W dużej grupie 66 osób 22 zidentyfikowano jako heterozygotyczne, a 3 jako homozygotyczne pod względem mutacji (pro664 —- leu) w genie receptora LDL, co prowadzi do rodzinnej hipercholesterolemii (FH). Wszystkie heterozygoty miały podwyższony poziom całkowitego cholesterolu w osoczu i cholesterolu lipoprotein niskiej gęstości, ale były wyjątkowo wolne od przedwczesnej choroby wieńcowej. Oznaczenie stężenia apolipoproteiny (a) (apo (a)) i lipoproteiny (a) (Lp (a)) w osoczu wykazało, że w wielu przypadkach u osób z różnymi fenotypami apo (a) nie było różnicy w Lp w osoczu (a) stężenie pomiędzy heterozygotą FH a nienaruszonym rodzeństwem o tym samym fenotypie apo (a). Nie zaobserwowano znaczącej różnicy w stężeniu Lp (a) między grupami FH i nie-FH o tym samym fenotypie apo (a), chociaż w każdym przypadku średnia wartość dla grupy FH była większa niż dla grupy non-FH. Istniały również dowody na dziedziczoną cechę, która znacząco zwiększała stężenie Lp (a), które nie segregowało z fenotypem apo (a) lub wadliwym allelem receptora LDL. Dane nie dostarczają dowodów na silną multiplikacyjną interakcję między loci genów dla apo (a) i receptora LDL.

Czytaj więcej artykułów medycznych...